ما هي متلازمة داون | السبب | الاعراض | العلاج

ما هي متلازمة داون , متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G, هي عبارة عن اضطراب جيني يسببه وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 أو جزء منها, وهو يرتبط عادةً بتأخيرات في النمو الجسدي, إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة, وملامح وجهية مميزة, يبلغ متوسط معدل الذكاء لشاب بالغ مُصاب بمتلازمة داون 50, وهو ما يعادل القدرة العقلية لطفل يبلغ من العمر ثماني أو تسع سنوات, ولكن هذا يمكن أن يختلف بشكل كبير, وفي هذا المقال سوف نوضح اكثر تفاصيل معلومات عن المتلازمة داون وما سبب تلك المتلازمة وما هي الاعراض وكيفية العلاج فقط من على موقع عرب فور نت .

 

ما هي متلازمة داون | السبب | الاعراض | العلاج
ما هي متلازمة داون | السبب | الاعراض | العلاج



ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون Down's syndrome هو اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21, وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.

تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها, مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة, إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال, كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى, ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.

فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.

أعراض متلازمة داون

كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب, ويتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه, فإن أبرز الملامح تتضمن:

    الوجه المسطح
    الرأس الصغير
    الرقبة القصيرة
    اللسان البارز
    الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
    أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
    توتر عضلات ضعيف
    يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
    أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
    مرونة مفرطة
    نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
    قصر الطول

وقد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر, وبالنسبة للاعاقةى الذهنيى يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط, تأخر اللغة, وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.

ما هي اسباب متلازمة داون؟

عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات, ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.

تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموس21, وم  ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21, تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون, يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:

تثلث الصبغي 21, في 95% من الحالات, تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد, يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.

متلازمة داون الفسيسائية, في هذا الشكل النادر من متلازمة داون, يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21, يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.

متلازمة داون بالتبدل الصبغي, يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر, قبل الحمل أو خلاله, يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21, ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر, ولا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون.

علاج متلازمة داون

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية, مثلًا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية, السمع أو في الغدة الدرقية.

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر, كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم يتناسب مع وتيرة تطور الطفل, نموه واحتياجاته, فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلًا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر, إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان, أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته, لكن ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

كم يعيش مريض متلازمة داون

ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا, اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.

الوقاية من متلازمة داون Down's syndrome

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها, فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.

سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.

 

وفي نهاية المقال نكون قد اوفينا بمعلوماتنا حول متلازمة داون Down's syndrome من حيث التعريف, الاسباب, الاعراض, كيفية العلاج, الوقاية, أخف أنواع متلازمة داون, أعراض متلازمة داون أثناء الحمل, متى يتم اكتشاف متلازمة داون, اشتباه متلازمة داون فقط من على موقع عرب فور نت .


تعليقات